Questão
ID 1166085Disciplina: Medicina
Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia
Ano: 2014 Banca: IADES - Instituto Americano de Desenvolvimento Órgão: Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal
A síndrome de Miller-Dieker, causada por deleção hemizigota de 17p13.3, caracteriza-se por dismorfismo facial, deficiência mental global grave, convulsões, morte prematura e lisencefalia (tipo 1 ou 2). A respeito desse assunto, assinale a alternativa que corresponde ao percentual de pacientes que apresentam microdeleção, de novo, em 17p13.3.