Questão 1166061

Trata-se de doença com herança autossômica dominante.

É causada pela produção em excesso da enzima tripsina.

A ocronose característica da doença decorre de metabólitos da tirosina e da fenilalanina.

É impossível a triagem de portadores e o diagnóstico pré-natal por não haver testes de mutações gênicas para essa doença.

O exame radiográfico evidencia articulações sacroilíacas fundidas.