Questão 1163789

Considere hipoteticamente que um paciente de 9 anos de idade é encaminhado ao ambulatório de neuropediatria após avaliação dermatológica em razão de presença de manchas no corpo. Segundo a mãe da criança, ele já apresentava essas manchas desde o nascimento. Após avaliação minuciosa, detectou-se a presença de diversas manchas “café com leite” na região do tronco e dos membros. De antecedente, a mãe relatou a retirada de tumor cerebral aos 3 anos de idade.

De acordo com esse caso clínico, julgue os itens a seguir.

O paciente deve ser portador de mutação no gene NF1, sendo que 50% dos casos ocorrem por mutações novas no gene.