Questão 1159363

A imagem a seguir, de uma RNM da coxa direita, representa uma massa de crescimento rápido no grupo muscular posterior de um paciente do sexo masculino, negro, com lesões umbilicadas em tronco e membros superiores e inferiores. Chama a atenção a presença de uma mancha do tipo “café com leite”no ombro esquerdo. A biópsia incisional dessa lesão revelou “neoplasia fusiforme de padrão sarcomatóide; provavelmente se trata de um rabdomiossarcoma“.

A respeito desse caso clínico e da doença genética que predispõe ao surgimento da neoplasia, julgue os itens a seguir.

A mutação do gene NF1 – neurofibromatose congênita tipo 1 – está associada ao quadro clínico apresentado. Uma mutação autossômica dominante localizada no gene 17q11.2 também se relaciona aos gliomas ópticos e aos nódulos de Lisch na íris.