Questão 1157328

Paciente no 2o mês de vida, nascido em zona rural, sem assistência médica, começa a manifestar sintomas neurológicos e cutâneos, como crises convulsivas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Após ser levado a um hospital regional, o médico de plantão suspeita de deficiência de biotinidase.

Considerando o caso clínico apresentado, assim como os conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.

A triagem neonatal para deficiência de biotinidase ajuda no diagnóstico, mas necessita de confirmação com teste quantitativo.