Questão 1146760

Um paciente de 18 anos de idade está apresentando quadro de hipoacusia, presença de angioqueratomas na pele e alteração de função renal com clearance de creatinina de 60 mL/min/1,73 m². Foi realizada pesquisa de atividade da enzima alfagalactosidase A (alfa- GAL), com deficiência parcial, e a ultrassonografia renal mostrou presença de cisto em rim direito.

Tendo em vista esse caso clínico e os conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.

O rastreio da doença em parentes de primeiro grau deve ser realizado por meio de pesquisa de atividade da enzima alfagalactosidase A (alfa- GAL).