Questão 1142583

Medicina · 2022

Questão

ID 1142583

Disciplina: Medicina

Assunto: Transtornos do Neurodesenvolvimento

Ano: 2022 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal

Na rotina de um neuropediatra, ocorrem casos em que há uma nítida condição geneticamente determinada. A avaliação correta desses pacientes e a elucidação da etiologia é necessária, a fim de que se faça um bom aconselhamento familiar. Em relação ao tema, é incorreto afirmar que:

Alternativa A:
pacientes com “Cri do Chat”, apresentam choro característico, face de lua cheia, hipertelorismo e microcefalia
Alternativa B:
ataxia-telangectasia é uma doença autossômica dominante, caracterizada por ataxia, tremor intensional e hiperreflexia
Alternativa C:
face longa, orelhas volumosas e macroorquidia, são características encontradas em pacientes com X-Frágil
Alternativa D:
na Trissomia do 18, os pacientes apresentam pés em fundo de cadeira de balanço, bacia estreita e micrognatia
Alternativa E:
a deficiência de Piridoxina é um distúrbio autossômico recessivo, que podem gerar crises epilépticas logo após o nascimento

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