Questão 1142566

Medicina · 2022

Questão

ID 1142566

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2022 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal

Erros Inatos do Metabolismo são um grupo de doenças relativamente raras, mas responsáveis por graves quadros de comprometimento neurológico. Conhecê-las é um desafio para o neuropediatra. Com base neste tema, assinale a alternativa incorreta.

Alternativa A:
Doença da Urina com odor do xarope de Bordo, é caracterizada por apresentar deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada
Alternativa B:
Doença de Hartnup é uma Aminoacidúria envolvendo aminoácidos neutros monoaminocarboxílicos
Alternativa C:
Na Deficiência da Desidrogenase do Piruvato, os pacientes costumam se beneficiar de dieta cetogência
Alternativa D:
A Moléstia de Thomson é caracterizada por uma Deficiência de Fosfoglicomutase
Alternativa E:
A doença de Tay-Sachs é a doença de transmissão autossômica dominante mais frequente em crianças de descendência asiática

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