Questão 1140314

Estudos citogenéticos revelaram que a alteração está associada a um defeito no braço curto do cromossomo 5 (5p‑).

Em heterozigotos, observam‑se neutrófilos com cromatina mais densa, núcleos em forma de bastão, de halteres, bilobuladas, pince‑nez e poucas formas com três lóbulos.

Além das alterações nucleares, as atividades enzimáticas e fagocíticas dos neutrófilos são comprometidas.

A forma adquirida (pseudo‑anomalia de Pelger‑Huët) pode ser, ocasionalmente, observada em casos de doenças linfoproliferativas e infecções.

A presença dos achados morfológicos característicos em membros da família é fundamental para estabelecer a origem hereditária da anomalia de Pelger‑Huët em função do risco infeccioso.