Questão 1139878

A etiopatogenia da PTT baseia‑se principalmente na deficiência ou inibição, congênita ou adquirida, de uma metaloproteinase responsável pela degradação dos multímeros do fator de von Willebrand (FvW).

Corticosteroides e imunossupressores são essenciais para o tratamento de todos os acometidos por PTT.

A forma congênita é consequência da mutação somática do gene sfatidilinositol (GPI – glycophosphatidylinositol) classe A (PIGA) e resulta no bloqueio precoce da síntese da âncora de GPI, levando à deficiência enzimática.

Alterações neurológicas são tardias e manifestam‑se por estados confusionais, alterações no campo visual, déficits sensoriais e motores, convulsões e rebaixamento do nível de consciência.

A positividade do teste da antiglobulina direta associada ao quadro clínico laboratorial é fundamental para seu diagnóstico.