Questão
ID 1108853Disciplina: Medicina
Assunto: Doenças Genéticas e do Desenvolvimento da Pele
Ano: 2019 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Prefeitura Municipal de Cabo de Santo Agostinho
A esclerose tuberosa é uma genodermatose autossômica dominante, porém 2/3 dos casos correspondem a mutações novas. Apresenta uma incidência de aproximadamente 1 para cada 10.000 nascidos vivos. Há 2 genes que podem estar envolvidos na origem da esclerose tuberosa: TSC1 (tuberina) – localizado no cromossoma 9; TSC2 (hamartina) – localizado no cromossoma 16. Assinale a alternativa correta que apresenta apenas características que fazem parte do quadro clínico de um paciente com esclerose tuberosa.