Questão
ID 1091236Disciplina: Medicina
Assunto: Transtornos do Neurodesenvolvimento
Ano: 2023 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de Taubaté
Lactente do sexo masculino, de 9 meses de idade, apresenta regressão do desenvolvimento, hipotonia e macrocefalia. Avaliação oftalmológica revela presença de “mancha vermelho-cereja”. Ao exame neurológico, reação de sobressalto (startle) é proeminente. O diagnóstico mais provável é