Questão 1089388

Medicina · 2018

Questão

ID 1089388

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Genéticas por Sistema

Ano: 2018 Banca: INSTITUTO EXCELÊNCIA Órgão: Prefeitura Municipal de Taubaté

A doença hereditária do Tecido conjuntivo mais comum é a Síndrome de Marfan (SMF), de caráter progressivo e com envolvimento multissistêmico; causada por mutações no locus do gene da fibrilina. Sobre a SMF é CORRETO afirmar que:

Alternativa A:
As principais manifestações da síndrome são alterações no sistema músculo-esquelético, ocular e cardiovascular.
Alternativa B:
O diagnóstico da SMF é mais simples em crianças (5-10 anos), visto que as manifestações multissistêmicas ocorrem com maior frequência nesta faixa etária.
Alternativa C:
Apesar de ser considerada de baixo risco, as intervenções cirúrgicas somente são indicadas quando a dilatação aórtica estiver em torno de 6,5 cm na criança e 7,5 cm no adulto.
Alternativa D:
Por ser uma doença de origem genética (locus da fibrlina-1, cromossomo 15), o diagnóstico somente pode ser confirmado após uma análise molecular.

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