Questão 1087979 de Medicina - INSTITUTO EXCELÊNCIA 2019

Questão

ID 1087979

Disciplina: Medicina

Assuntos: Herança Autossômica, Ligada ao Sexo e Multifatorial

Ano: 2019 Banca: INSTITUTO EXCELÊNCIA Órgão: Prefeitura Municipal de Taubaté

A Síndrome de Werner (WS) é uma síndrome rara, hereditária, caracterizada por envelhecimento prematuro, com início na terceira década de vida e com características clínicas cardinais, incluindo catarata bilateral, baixa estatura, embranquecimento e enfraquecimento do cabelo, doenças de pele características e início precoce de alterações adicionais, relacionadas com a idade. Sobre a WS é INCORRETO afirmar que:

Alternativa A:
A WS é herdada de forma autossômica dominante. Logo que um doente é diagnosticado com WS, o doente e sua família devem receber aconselhamento genético, com o objetivo de identificar aqueles que poderão desenvolver a doença e os que são portadores.
Alternativa B:
A WS é causada por uma mutação no gene WRN , localizado no cromossoma 8p11-12. O gene WRN codifica uma das cinco RecQ helicases em seres humanos.
Alternativa C:
Os doentes com WS são normais ao nascimento e durante a infância, excetuando a ausência de surto de crescimento pubertário. A WS apresenta-se entre os 20 e 30 anos sendo os principais sintomas catarata bilateral de início precoce, enfraquecimento e embranquecimento do cabelo, baixa estatura e alterações da pele (ulceração do tornozelo, hiperqueratose, pele firme, manchas senis, face "tipo-pássaro" e atrofia subcutânea).
Alternativa D:
Nenhuma das alternativas.

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Questão 1087979

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