Questão
ID 1050867Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo
Ano: 2023 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de Piracicaba
Paciente do sexo masculino, 8 meses, com regressão de marcos do desenvolvimento adquiridos iniciada aos 5 meses, associada a epilepsia, hipotonia, cabelos rarefeitos e com aspecto em palha-de-aço. Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar: