Questão 1048559

Para a confirmação do diagnóstico é necessária a presença de dois testes de suor positivos ≥ 60 mmol/l e de duas mutações FC.

O teste neonatal baseia-se na quantificação de tripsinogênio imunorreativo em única amostra, com idade até 3 meses.

Formas atípicas de FC são aquelas em que as manifestações pulmonares ou pancreáticas divergem do padrão típico e não se beneficiam do estudo genético.

A tobramicina inalatória é indicada a pacientes FC graves – com pior função pulmonar e que sejam exacerbadores.

A solução hipertônica administrada 2 vezes ao dia na concentração de 7% reduz as exacerbações respiratórias, promove melhoras na função pulmonar e na qualidade de vida.