Questão 1048441

Medicina · 2023

Questão

ID 1048441

Disciplina: Medicina

Assunto: Deficiência Intelectual

Ano: 2023 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de Pindamonhangaba

Na investigação etiológica de um paciente com deficiência intelectual, é correto afirmar:

Alternativa A:
o cariótipo é o exame de escolha na síndrome do X-frágil.
Alternativa B:
o microarray avalia variantes de nucleotídeo único (SNV).
Alternativa C:
a pesquisa de erros inatos do metabolismo é a primeira etapa da investigação, pois são as etiologias mais comuns.
Alternativa D:
as técnicas mais recentes de sequenciamento de nova geração são capazes de detectar variação no número de cópias (CNV).
Alternativa E:
o cariótipo é capaz de avaliar microdeleções ou microduplicações maiores que 50 kb.