Questão 1048391

Paciente do sexo masculino, 3 anos, iniciou aos 12 meses com crises epilépticas. Inicialmente eram crises febris prolongadas e, após o segundo aniversário, passou a ter crises também sem febre e os eventos se tornaram muito frequentes, com crises mioclônicas e ausências atípicas, muitas vezes desencadeadas por calor. Nesse período, foi observada também regressão do desenvolvimento neurológico. A ressonância de crânio é normal e o eletroencefalograma mostra desorganização da atividade de base e atividade epileptiforme multifocal. Esse fenótipo é geralmente relacionado ao gene