Questão 1046534

Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. A ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior à interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa, são fatores que podem levar ao comprometimento de processos celulares. Assim, diagnosticar, rapidamente, é essencial para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas. Assinale a alternativa que menciona corretamente um erro inato do metabolismo decorrente de defeitos no catabolismo de aminoácido.