Questão 1046441 de Medicina - VUNESP 2024

Questão

ID 1046441

Disciplina: Medicina

Assunto: Polineuropatia

Ano: 2024 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de Peruíbe

As neuropatias periféricas compreendem um grupo heterogêneo de distúrbios que afetam o sistema nervoso periférico. Os avanços na neurologia molecular têm proporcionado uma melhor compreensão dos mecanismos subjacentes a essas doenças.

Com base nesse conhecimento, qual das seguintes opções descreve corretamente uma associação genética específica e seu respectivo fenótipo clínico em neuropatias hereditárias?

Alternativa A:
A mutação no gene MPZ (Mielina Proteína Zero), associada à Neuropatia Hereditária com Suscetibilidade à Paralisia por Pressão (HNPP), resulta tipicamente em polineuropatia desmielinizante de caráter recorrente e transitório.
Alternativa B:
O alelo patogênico do gene GJB1, codificador da conexina-32, é responsável pela forma axonal dominante da Neuropatia Hereditária Sensitivo-Motora (CMT2).
Alternativa C:
Mutação no gene MPZ leva ao desenvolvimento de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B), caracterizada por hipertrofia uniforme dos nervos periféricos detectável clinicamente.
Alternativa D:
A presença de mutações missenses no gene MFN2 está relacionada ao fenótipo da Doença de Dejerine-Sottas, uma neuropatia hipertrófica congênita grave.
Alternativa E:
Alterações no gene SOD1 são conhecidas por causar a forma autossômica recessiva da Ataxia de Friedreich, manifestando-se como degeneração espinocerebelar progressiva com cardiomiopatia associada.

Estatísticas Cadernos

Questão 1046441

Continue estudando na plataforma