Questão 1040512

Paciente de 9 meses está em acompanhamento com neurologista, e apresenta epilepsia, fasciculação da língua, agamaglobulinemia e disfagia. Apresentou miocardite após infecção por covid, e vem apresentando quadros infecciosos subsequentes. Foi encaminhado ao serviço de genética e realizado estudo genômico com sequenciamento de exoma (ES), que apresentou o seguinte resultado de exoma completo:

Gene TNFRSF13B Posição chr17:16.952.527 Variação A>G

Consequência: p.Trp40ArgENST00000261652 Cópias: 1

O gene TNFRSF13B codifica uma proteína encontrada na superfície de membrana das células B do sistema imune, que são células brancas especializadas em auxiliar o corpo a combater infecções virais e bacterianas.

A partir desse resultado, verifica-se que o paciente