Questão
ID 1040497Disciplina: Medicina
Assunto: Genética Molecular e Testes Genéticos
Ano: 2023 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de Osasco
Quando um paciente apresenta uma doença rara, cujo fechamento de diagnóstico é dificultado pela singularidade das características fenotípicas podendo ser o primeiro case report, qual análise laboratorial deve ser indicada? (Considere a legenda: PCR: reação em cadeia da polimerase; SSCP: polimorfismo de conformação de fita simples; ES: sequenciamento de exoma; NGS: sequenciamento de última geração).