Questão 1040461

Doença de caráter autossômico recessivo com expressão fenotípica variável para cada indivíduo, sendo as manifestações hepáticas, neurológicas e psiquiátricas as mais comumente apresentadas. Pode se manifestar tanto como um quadro assintomático com elevação das enzimas hepáticas, esteatose ou litíase vesicular em pacientes; como cirrose ou insuficiência hepática fulminante; ou ainda doença neuropsiquiátrica incapacitante. Quando não é realizado um tratamento efetivo, conduz à morte.

Essa afirmativa está relacionada