Questão 1040441

Medicina · 2023

Questão

ID 1040441

Disciplina: Medicina

Assunto: Citogenética e Cromossomopatias

Ano: 2023 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de Osasco

Uma gestante de 37 anos compareceu ao serviço de genética, histórico familiar negativo, casal não consanguíneo, realizou diagnóstico pré-natal no serviço de genética, e exame de biópsia de vilo corial (por idade materna avançada) apresentou como resultado o seguinte cariótipo: 45,X[3]/46,XX[40].

A partir desse resultado, tem-se o seguinte:

Alternativa A:
O exame é cariotipicamente normal.
Alternativa B:
O resultado evidencia uma variante gênica, e, portanto, deve-se realizar a triagem ultrassonográfica.
Alternativa C:
O resultado evidencia uma variante gênica, e, portanto, não há necessidade de outros exames invasivos.
Alternativa D:
São necessários exames adicionais (amniocentese ou cordocentese) para verificar a possibilidade de mosaico confinado à placenta, e triagem ultrassonográfica.
Alternativa E:
O resultado é inconclusivo, e deve-se realizar a dosagem da sorologia materna para determinar a possibilidade de mosaicismo somático.

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Questão 1040441

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