Questão 1040430 de Medicina - VUNESP 2023

Questão

ID 1040430

Disciplina: Medicina

Assunto: Aconselhamento Genético

Ano: 2023 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de Osasco

O probando é um bebê do sexo masculino, fruto de uma gestação prematura de 36 semanas, de uma mãe de 27 anos, gesta 1 para 1, pais não consanguíneos, histórico familiar negativo. Apresentou no exame físico, ao nascimento, orelha esquerda rotacionada para trás e em forma de taça, e, devido a dificuldades na alimentação, permaneceu na UTI neonatal. Não houve sucesso em colocação de sonda nasogástrica, sugerindo atresia da coana lateral à esquerda. Exames complementares foram realizados. A ecografia revelou defeito no septo atrial. No exame oftalmológico, foi evidenciado coloboma de íris no olho esquerdo. O teste de triagem de audição no neonato demonstrou uma perda sensorioneural moderada. O diagnóstico da Síndrome CHARGE foi fechado com a confirmação da presença da variante gênica patogênica em CHD7 e C5418G, p.Tir1806Ter. A variante ocorreu no éxon 26, gerando um códon de terminação prematuro como consequência.

Qual das alternativas a seguir está correta em relação a esse relato de caso?

Alternativa A:
A herança é autossômica recessiva com expressividade variável, portanto o risco de recorrência é de 25%.
Alternativa B:
A herança é ligada ao X dominante, portanto o risco de recorrência é de 50%.
Alternativa C:
Para se estabelecer o risco de recorrência adequadamente, os pais assintomáticos devem ser testados para ter certeza de mutação de novo na criança, e, nesse caso, como o padrão de herança é autossômica dominante, se as análises da(s) variante(s) gênica(s) nos pais forem normais, o risco de recorrência será, portanto, baixo.
Alternativa D:
Para se estabelecer o risco de recorrência adequadamente, os pais assintomáticos devem ser testados para ter certeza de mutação de novo na criança, e, nesse caso, como o padrão de herança é autossômica dominante, se as análises da(s) variante(s) gênica(s) nos pais forem normais, o risco de recorrência será, portanto, maior que 50%.
Alternativa E:
Para se estabelecer o risco de recorrência adequadamente, os pais assintomáticos devem ser testados para ter certeza de mutação em tandem na criança, e, nesse caso, como o padrão de herança é autossômica recessiva, se as análises da(s) variante(s) gênica(s) nos pais forem normais, o risco de recorrência será, portanto, 25%.

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