Questão
ID 1040389Disciplina: Medicina
Assunto: Genética Clínica
Ano: 2023 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de Osasco
A partir dos trabalhos realizados por Gregor Mendel (entre 1856 a 1863), foram construídos os pilares de uma nova ciência: a Genética. Assim, segundo a teoria mendeliana, cada indivíduo recebe dois fatores (genes) de seus progenitores, que determinam uma característica, e existe uma relação de dominância que atua na forma como essa característica se expressa. No caso das doenças, o fenótipo anormal é percebido como diferente do normal, mas algumas vezes pode se apresentar com uma expressão variável em termos de idade de início, gravidade clínica e sintomas entre pessoas na mesma família que herdaram o mesmo alelo variante, o que pode acarretar dificuldade de interpretação do heredograma e do diagnóstico.
Essas diferenças na expressão podem ocorrer por dois mecanismos, a saber: