Questão 1040366 de Medicina - VUNESP 2023

Questão

ID 1040366

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Autoimunes e Autoinflamatórias

Ano: 2023 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de Osasco

S.A., 6 anos, sexo feminino, em investigação com reumatologista por quadro de febre recorrente. Paciente iniciou com os episódios há 4 meses, já apresentou diversas internações para investigação. Apresenta-se no consultório com história de febre recorrente, a cada 10 dias, com duração de 2 a 3 dias. Além da febre (39 ºC) a paciente apresenta queixas de dor abdominal de forte intensidade, dor e edema articular de joelhos ou tornozelos, e alguns episódios foram acompanhados de dor torácica com derrame pleural associado. Sobre o quadro clínico e as doenças autoinflamatórias é correto afirmar:

Alternativa A:
o diagnóstico mais provável é o de síndrome TRAPS, e o edema periorbitário é uma manifestação que deve ser investigada nesta paciente.
Alternativa B:
esta paciente tem uma síndrome autoinflamatória com mutação no gene MVK, conhecida por deficiência de mevalonato-quinase.
Alternativa C:
o diagnóstico mais provável é o de febre familiar do mediterrâneo, que ocorre por mutação no gene MEFV localizado no braço curto do cromossomo 16.
Alternativa D:
este caso não parece estar relacionado a nenhuma das principais autoinflamatórias e infecções de repetição devem ser investigadas na paciente.
Alternativa E:
as síndromes autoinflamatórias geralmente iniciam com sintomas desde o nascimento, causando um grande impacto na qualidade de vida e desenvolvimentos destes pacientes.

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Questão 1040366

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