Questão 1037179

É a causa mais comum dos retardos mentais hereditários em homens.

Mulheres são portadoras, mas não são acometidas pela síndrome.

Apresentam expressão clínica variável e associada à variação do número de repetições do trinucleotídeo CGG.

O gene acometido é o FMR1.

O padrão ouro do diagnóstico é a amplificação por PCR de repetições CGC situadas no promotor do gene acometido.