Questão
ID 1005927Disciplina: Medicina
Assunto: Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH)
Ano: 2007 Banca: CESPE CEBRASPE - Centro de Seleção e de Promoção de Eventos UnB Órgão: Prefeitura Municipal de Limeira
A fenilalanina é um aminoácido essencial. A parte desse aminoácido não-utilizada para a síntese protéica é degradada no ciclo da tirosina. A deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase causa acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais e no cérebro. Esse excesso de fenilalanina nas crianças é metabolizado em fenilcetona e eliminado pela urina, e disso deriva o termo fenilcetonúria, utilizado para denominar a doença causada pela deficiência da fanilalanina hidroxilase. Acerca dessa doença, julgue os itens subseqüentes.
A criança afetada pela fenilcetonúria nunca é assintomática ao nascimento.