Questão
ID 1002409Disciplina: Medicina
Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia
Ano: 2023 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de Jundiaí
Menino de 4 anos apresenta atraso global do desenvolvimento, com ausência do desenvolvimento da linguagem verbal. Ao exame, observa-se microcefalia, hipotonia e ataxia cerebelar. A expressão da criança é risonha, com macrostomia e aumento do espaçamento entre os dentes. MS-MLPA demonstra padrão de metilação anormal da região cromossômica 15q11-13.
O diagnóstico é a síndrome