Questão 1002222

Menino de 2 anos de idade é trazido à consulta por grave atraso global do desenvolvimento. Nunca adquiriu qualquer marco do desenvolvimento. Na avaliação, apresenta fraqueza e hipotrofia muscular global com contraturas articulares difusas. Microftalmia assimétrica é evidente, com displasia retiniana observada pela oftalmologia. Hidrocefalia já tinha sido observada na ultrassonografia fetal e RM de crânio atual revela lisencefalia em “pedra de calçada” e hipoplasia de tronco cerebral padrão “tronco em Z”. Valor de CPK sérica é de 3.400 U/L (valor de referência: 30 a 200 U/L).

Qual o diagnóstico mais provável?