Questão 1000431

Medicina · 2025

Questão

ID 1000431

Disciplina: Medicina

Assunto: Triagem Neonatal e Pré-Natal

Ano: 2025 Banca: Instituto AOCP Órgão: Prefeitura Municipal de Joinville

Um recém-nascido de 25 dias retorna para consulta de puericultura após resultado alterado no teste do pezinho. O resultado mostra elevação da 17-hidroxiprogesterona. Além disso, o paciente apresenta sucção fraca, vômitos, desidratação e perda de peso.

Considerando os programas atuais de triagem neonatal no Brasil, assinale a alternativa correta em relação ao caso relatado.

Alternativa A:
O resultado é sugestivo de hiperplasia adrenal congênita que pode cursar com a forma perdedora de sal.
Alternativa B:
Trata-se de um achado compatível com fenilcetonúria, devendo ser confirmado com dosagem plasmática de fenilalanina.
Alternativa C:
O achado é característico de fibrose cística, que deve ser confirmada por teste do suor.
Alternativa D:
O resultado é sugestivo de hipotireoidismo congênito e deve ser confirmado com a dosagem de TSH e T4 livre séricos.
Alternativa E:
A alteração indica anemia falciforme, necessitando de eletroforese de hemoglobina para a confirmação.

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