Questão 1000194

No rastreamento de adultos com risco de DRPAD, é recomendado primeiro o uso de ultrassom, contexto da história familiar, função renal, comorbidades e o teste genético nas apresentações atípicas ou típicas.

O teste genético pode diagnosticar DRPAD em pessoas com ou sem histórico familiar conhecido e fornecer informações prognósticas, mas não é necessário para fazer um diagnóstico inicial de DRPAD em uma pessoa com uma apresentação típica.

Por ser uma doença de herança autossômica dominante, cujos principais genes causadores são PKD1 e PKD2, devemos alertar, no momento do diagnóstico, que filhos e irmãos de pessoas com DRPAD devem ser investigados, já que há risco de 100% de também terem a doença durante a vida.

Recomenda-se iniciar o tratamento com tolvaptana em adultos com DRPAD com uma taxa de filtração glomerular estimada (TFGe) ≥ 25 ml/min por 1,73 m² que estão em risco de doença rapidamente progressiva, desde que não detectadas contraindicações absolutas como gravidez, hipernatremia basal não corrigida, TFGe no início < 25 ml/min por 1,73 m² e gota.

Os pacientes elegíveis ao uso do tolvaptana no tratamento da DRPAD devem receber educação quanto a diminuir a perda de água urinária, aos efeitos colaterais como oligoanúria, falta de sede, retenção urinária, bem como quanto a estratégias para minimizar e gerenciar os efeitos aquáticos antecipados para garantir a tolerabilidade a longo prazo.